Nipt test tryggare kunskap under graviditeten

Att vänta barn väcker många känslor. Glädje blandas ofta med oro och frågor om hur barnet mår. I dag finns möjlighet att tidigt få mer information om fosterutvecklingen genom ett NIPT test, ett blodprov som analyserar fostrets kromosomer utan att öka risken för missfall.

Den här texten går igenom vad NIPT är, när det kan vara aktuellt och vad blivande föräldrar kan behöva fundera igenom innan de tar ställning.

Vad är nipt och hur fungerar testet?

NIPT står för non-invasive prenatal test. Det är en form av fosterdiagnostik där man analyserar små mängder foster-DNA som finns i den gravida kvinnans blod. Analysen görs i ett vanligt blodprov, utan ingrepp i livmodern.

En kort definition:
NIPT är ett blodprov som under graviditet kan visa om fostret har vissa kromosomavvikelser, till exempel trisomi 21 (Downs syndrom), med mycket hög träffsäkerhet och utan ökad missfallsrisk.

Under graviditeten läcker fragment av fostrets DNA över till den gravida kvinnans blodomlopp. Laboratoriet kan särskilja dessa fragment från mammans eget DNA och därigenom räkna antalet kopior av vissa kromosomer. Om antalet av en viss kromosom avviker, kan det tyda på en kromosomförändring hos fostret.

Ett NIPT-test används framför allt för att upptäcka:

– Trisomi 21 (Downs syndrom)
– Trisomi 18 (Edwards syndrom)
– Trisomi 13 (Pataus syndrom)
– I många fall även avvikelser i könskromosomerna

Vissa mottagningar erbjuder dessutom tillägg, som analys av mikrodeletioner, till exempel 22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorges syndrom), som är en av de vanligaste mikrodeletionerna.

Träffsäkerheten för de vanligaste trisomierna är oftast över 99 procent när det gäller både sensitivitet (att hitta en avvikelse när den finns) och specificitet (att ge normalt svar när fostret är friskt). Samtidigt är det viktigt att komma ihåg att NIPT är ett screeningtest, inte en slutgiltig diagnos. Ett avvikande resultat behöver alltid följas upp med mer diagnostik, till exempel moderkaksprov eller fostervattensprov.

När görs nipt och vem kan ha nytta av testet?

NIPT kan normalt tas tidigast omkring graviditetsvecka 10+0. Innan blodprovet tas görs ofta ett ultraljud för att säkerställa graviditetslängden och att graviditeten utvecklas som förväntat. Ultraljudet kan också ge annan viktig information, till exempel om det handlar om en enlings- eller tvillinggraviditet.

Många mottagningar rekommenderar NIPT till:

– Kvinnor som är äldre vid graviditet, till exempel 35 år eller mer
– Par där tidigare graviditet haft kromosomavvikelse
– Par där kombinerat ultraljud och blodprov (KUB) visat förhöjd risk
– Par som av personliga skäl vill ha så tidig information som möjligt

Samtidigt väljer en del yngre, friska kvinnor också NIPT, enbart för att de upplever att testet ger ökad trygghet. Andra väljer bort testet, eftersom de inte vill fatta beslut baserade på kromosomsvar, eller för att de vet att de inte skulle avbryta en graviditet oavsett utfall.

Tre vanliga skäl att välja NIPT är:

1. Minskad oro många upplever lättnad när svaret visar låg sannolikhet för kromosomavvikelse.
2. Ingen ökad missfallsrisk till skillnad från invasiva prover som fostervattensprov.
3. Tidig information svaret kommer ofta redan i första trimestern, vilket kan ge mer tid för eftertanke och planering.

Samtidigt finns begränsningar. NIPT kan inte upptäcka alla typer av kromosomfel eller andra sjukdomar. Ett normalt svar betyder inte att barnet garanterat är friskt, utan att risken för vissa specifika avvikelser är låg. Därför behöver NIPT alltid ses som en del av helheten i graviditetsuppföljningen, inte som en fullständig hälsokontroll av fostret.

Att tänka igenom före och efter ett nipt-test

Innan ett par bestämmer sig för NIPT är det klokt att ställa några centrala frågor:

– Vad gör vi om testet visar förhöjd risk?
Är vi beredda att gå vidare med moderkaksprov eller fostervattensprov, även om de medför en liten risk för missfall?
– Hur vill vi använda informationen?
Handlar det om att förbereda sig mentalt, planera extra kontroller eller ta ställning till eventuell avbrytning av graviditeten?
– Vilken typ av svar vill vi ha?
Vill vi även få reda på fostrets kön, eller föredrar vi att vänta? Vill vi inkludera tester för mikrodeletioner som 22q11.2?

Ett NIPT kan ta 714 dagar att analysera, beroende på laboratorium. Den väntan kan upplevas som lång, särskilt om oron är stor. En del par kan behöva stöd i den här perioden, både från vårdpersonal och närstående.

När svaret kommer brukar det vara antingen:

– Låg sannolikhet för de testade kromosomavvikelserna
– Förhöjd sannolikhet, vilket leder till erbjudande om vidare utredning

Ett svar med förhöjd sannolikhet betyder inte automatiskt att fostret har en kromosomavvikelse, utan att sannolikheten är högre än väntat. I de flesta fall där svaret visar förhöjd risk rekommenderas samtal med läkare eller barnmorska med särskild kunskap inom fosterdiagnostik. Där kan paret få en tydlig genomgång av vad svaret betyder, vilka alternativ som finns och vilka tidsramar som gäller.

Ekonomiskt behöver par också veta att NIPT ofta inte ingår i den offentliga sjukvårdens kostnadstak, utan bekostas privat. Priserna varierar mellan olika mottagningar och kan bero på om ultraljud, standard-NIPT och tillägg, som mikrodeletionsanalys, ingår i paketet.

För många upplevs kostnaden som hög, men värderas mot den trygghet man hoppas få. Andra väljer bort testet av ekonomiska skäl, eller för att man inte tycker att informationen står i proportion till kostnaden.

Oavsett beslut är det viktigt att blivande föräldrar känner att de själva styr. Fosterdiagnostik ska vara ett erbjudande, inte ett krav. Den som avstår gör ett lika medvetet val som den som tackar ja.

För den som vill göra NIPT i norra Sverige kan en mindre, personlig mottagning upplevas tryggare än stora kliniker. En aktör som erbjuder fosterdiagnostik, inklusive NIPT och gynekologisk vård, är vård och vaccination i luleå, som kombinerar medicinsk kompetens med ett lugnt och personligt bemötande.